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人类认识自己DNA的过程可谓异常艰辛,神甫后院的豌豆,小到肉眼都看不清的果蝇,甚至人类粑粑中的细菌,都被用来研究DNA的特性。直到2003年,花了30亿美元,经过全球科学家10年的共同努力,“人类基因组计划”告终,完成了人类30亿对碱基的测序工作。

此后DNA的研究进入了快车道,尤其在测定序列方面有了飞跃式的发展,测序费用下降幅度打破了着名的摩尔定律。现在只要几百美元,半天时间就可以得到30亿对碱基的全部序列。

中国在测序方面优势明显,全球超过一半的测序能力是在中国。

目前消费级的基因检测一般都包含四个方面:

1)个性特征,比如酒量,运动特点等;

2)疾病风险,可以提示受检者对某些疾病特别关注,在专业人士指导下,对现有的疾病预防计划进行调整,确立个性化的预防计划;

3)检测潜在的遗传疾病,包括隐形携带者,更好的认识自己的身体;

4)发现自己对某些药物的反应,建立个性化的精准用药方案,帮助医生选择最适合自己的药物;

5)祖源分析。

中国消费级基因检测的发展风起云涌,深受大众关注,但任何新事务在发展早期,都会面临各种挑战。我尤其想和大家谈谈,如何科学理性地面对消费级基因检测,怎样受益于这项新兴的科技成果,和需要关注的科学伦理和社会问题。

首先,我们一定要理解基因的作用。基因只是一个人生理活动的设计图纸,是内在因素。而现实生活中,每个人的生理活动受到很多外在因素的影响。好比汽车的生产,从设计图纸,到组装下线,中间经过了一系列复杂的生产装配过程,任何一个环节都会对最终产品产生影响,甚至产生不合格的产品,相对于人来说,就是疾病。

2018年5月权威的“科学”和“细胞”杂志发表多篇文章,利用单细胞测序技术,阐述了相比于年轻人,老年人的免疫细胞会携带更多的DNA修饰,而且这些修饰上的差异主要来源于环境。

我们解读消费级基因检测这个有关遗传的结果,就不能不考虑环境对人类生理活动的影响。对基因检测的每一项结果,检测机构都要告诉受检者遗传因素和环境的关系。

有些遗传疾病完全是由遗传因素决定的,检测结果可以直接告诉我们是否患有此项疾病,或者是否成为隐性携带者。在消费级基因检测中,涉及的很多疾病并没有这样直接的关系,检测结果只是众多致病原因中的一个因素,这就是所谓的多因素致病。

很多常见的疾病,都是多因素致病。其中最大的变量就是环境因素。比如肺癌,抽烟,空气污然,厨房油烟等环境因素,远比基因检测的结果(遗传因素)重要。

消费级基因检测对疾病风险的预测,最大的用处就是提高受检者对某些疾病的认知和关注,在专业人士咨询指导下,对现有的预防措施进行调整,形成个性化的疾病预防方案。

还拿肺癌举例,如果知道自己肺癌的风险高于普通大众,那是不是应该在戒烟上就要采取更加严格态度,尽快把戒烟变为实际行动?

知识就是力量这句名言不能简单理解,因为只有知识变成行动,才有力量。利用基因检测得到的知识,逐步改变受检者的生活方式,才是一种科学和有益的态度。

任何过度解读,甚至误解,都是应该避免的。对于某些几乎完全受成长环境影响的人类特性,比如所谓的天赋和天才程度,早恋,网瘾,爱情等,最近受到了人民日报在内的权威媒体的质疑和批评,值得大家关注。

对于祖源分析,欧美国家利用基因技术对祖源的研究比较成熟,中国目前的数据还不完整。虽然中国汉族人口占到绝大多数,但历史上的三次汉人南迁,五胡乱华等历史事件,也会使中国祖源研究变得很有现实意义。

其次,我们要理解消费级基因检测和医学检测的区别。医学检测是由临床医生主导的,是诊治一个疾病不可或缺的工具,是健康问题的核心区域。消费级的基因检测不能,也不应该在没有临床医生指导下,单独走进这个核心区域。

换句话说,任何和疾病有关的结果,都应该在专业人士指导下进行解读和干预,防止普通大众对相关疾病产生误解,造成不必要的精神负担和错误行为。

对于基因检测这项迅猛发展的新事物,专业的临床医生同样也面临知识更新的挑战。到2018年5月为止,全球总共有7万5千项基因检测项目,而且还以每天10项的速度在递增。

即使在医生继续教育执行比较好的美国,也只有14%的临床医生有信心对这些结果进行解读和咨询。

可以肯定的是,快速发展的基因检测,一定会催生遗传咨询师这个新兴职业的发展。受过专门培训并有资格认证的遗传咨询师,根据每个人的基因特性和生活方式,帮助受检者建立个性化的健身和防病措施,是消费级基因检测走向健康良性发展的必由之路。

对基因检测产品的咨询解读,不仅在中国,在全球范围都是需要亟待发展的。我觉得飞速发展的人工智能,比较适合基因解读的应用场景。因为人类的所有基因,为人工智能规划了一个固定的应用范围。而在这个范围内,不断认知的基因功能会提供庞大而丰富的知识节点,最终会给咨询专业人士提供一个有力的工具,提高基因检测产品的价值。

对消费级基因检测的解读和咨询,怎么强调都不过分。一味追求消费级基因检测产品的大而全,在目前的技术和认知范围内,不是一条明智的举措。专业人士对基因产品的解读和咨询,在很长的一段时间内,都会成为基因检测行业提供价值服务的瓶颈。

尽管如此,我还是鼓励大家以积极的态度拥抱新兴的消费级基因检测,在专业人士指导下,更加了解我们的自己的身体,养成一个健康的生活方式。尤其是美国国立卫生院(NIH)主导的“我们所有人”的精准医学计划,在酝酿了三年以后,终于在2018年5月6日正式全面启动。这项耗资15亿美元,规划10年完成,收录分析一百万人基因数据和健康信息的科研计划,肯定会显着提高我们对基因检测的认知,并规范行业标准,为消费级基因检测带来不可估量的影响。


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